متلازمة تيرنر هو اضطراب جيني يصيب الفتيات والنساء، نتيجة فقدان كامل او جزئي للكروموسوم الجنسي X، فيكون الطراز الجنسي X0 بدلاً من XX. وتتضمن اعراض متلازمة تيرنر، قصر القامة وغياب علامات البلوغ كعدم نمو الثدي وغياب الحيض، وعادةً ما يتضمن علاج متلازمة تيرنر العلاج بالهرومونات الانثوية.
نظرة عامة:
متلازمة تيرنر، و يشار اليها أحياناً باسم متلازمة نقص التنسج المبيض الخلقي، وهو اضطراب جيني من الاضطرابات الكروموسومية الجنسية التي تصيب حصرياً الإناث.
تعد متلازمة تيرنر حالة خلقية، أي انها حالة يولد بها الانسان،وكل شخص منا يُولد ولديه كروموسومان جنسيان، فالانثى تُولد ولديها كروموسومين من النوع X، والذكر يولد بكروموسوم X وآخر Y. متلازمة تيرنر تضهر عندما تكون الانثى فاقدة لكروموسوم X كليًا او جزئيًا.
تسبب متلازمة تيرنر قصر القامة الذي يكون ملحوظًا في سن الخامسة، كما تعتبر مشاكل القلب شائعة في هذه المتلازمة، أمّا بالنسبة للذكاء فإنه متلازمة تيرننر لا تؤثر عليه، مع احتمالية حدوث تأخر في التطور المعرفي، التشخيص المبكر والتعامل مع مضاعفات هذه المتلازمة يساعد في الحفاظ على صحة المصابين.
هل متلازمة تيرنر متوارثة؟
مع ان متلازمة تيرنر اضطراب جيني إلا أنه في الغالب غير وراثي – إلا في حالات نادرة- حيث تحدث التغيرات على هذا الكروموسوم بشكل عشوائي.
إقرأ أيضا:متلازمة الفقرات العنقيه
انواع متلازمة تيرنر:
وعلى حسب المشكلة التي تحدث للكروموسوم الجنسي X فإن متلازمة تيرنر تقسم إلى ثلاثة أنواع:
أولاً: متلازمة تيرنر الكلاسيكية Monosomy X:
في هذا النوع تفقد الخلايا أحد الكروموسومين X، لتصبح كل خلية فيها كروموسوم جنسي X واحد فقط، ويشكل هذا النوع حوالي 45% من حالات متلازمة تيرنر.
تتكون خلية الانسان الطبيعية من 46 كروموسومًا (23 زوجًا)، 23 منها من الاب وال 23 الاخرى من الام، أمّا الاناث ذوي متلازمة تيرنر فانهم يحملون 45 كروموسوما في خلايا جسمهم، ومن الممكن أن يحصل الفقد لهذا الكروموسوم من بويضة الأم أو من الحيوان المنوي للأب.
ثانياً: متلازمة تيرنر الفسيفسائية Mosaic Turner syndrome:
يمثل هذا النوع 30% من الحالات، حيث تحمل بعض الخلايا زوج كروموسومي جنسي X وتكون طبيعية، وتحمل بعض الخلايا الأخرى كروموسوم جنسي X واحد فقط وتكون غير طبيعي، وعادة ما يحصل هذا النوع بشكل عشوائي عند انقسام الخلايا عند الحمل.
ثالثاً: متلازمة تيرنر الوراثية:
في حالات نادرة، يكون سبب متلازمة تيرنر وراثي، حيث يحدث حذف جزئي للكروموسوم X وينتقل من جيل إلى جيل.
أعراض متلازمة تيرنر:
قصر القامة.
عدم تظور الثدي ونموه.
إقرأ أيضا:متلازمة تكيس المبايضصغر حجم المبايض التي يمكن ان تقوم بوظيفتها لفترة قصيرة او لا تقوم بها ابدًا.
في العادة لا تصل لمرحلة البلوغ، الا اذا خضعت للعلاج الهرموني في المراحل المتأخرة من الطفولة وبداية المراهقة.
عدم القدرة على انتاج هرمونات جنسية كافية.
صدر واسع.
مشاكل في الاسنان.
مشاكل في العينين، مثل العين الكسولة (الغمش)، او تدلي الجفون.
اعوجاج العمود الفقري (scoliosis)
خط شعر خلفي منخفض.
غياب وجود مفصل في اصبع يد او قدم معين مما يجعله اقصر.
فك سفلي صغير.
انتفاخ في اليد والقدم.
عنق قصيرة وعريضة او مترهلة (طيات جلد زائدة).
مشاكل طبية اخرى قد تسببها متلازمة تيرنر:
1- مشاكل في القلب: يعاني ما يصل الى 50% من الافراد ذوي تيرنر من مشاكل في القلب والأوعية الدموية، بعضها قد يكون مهددًا للحياة، ومن هذه المشاكل؛ تضيق الأبهر، ووجود صمام ثنائي الشرفات بدلاً من ثلاثي الشرفات، كما تزيد احتمالية اصابتهم بارتفاع ضغط الدم.
2-مشاكل في العظام: يزيد خطر الاصابة بالكسور وهشاشة العظام عند الافراد ذوي متلازمة تيرنر، لذلك ينصح الأطباء هؤلاء بالقيام بالتمارين الرياضية والحصول على قدر كافي من الكالسيوم وفيتامين د.
إقرأ أيضا:المحليات الصناعية وعلاقتها بمرض السكري3-مشاكل في المناعة
4-مشاكل في الأذن والسمع: إن التشوهات الخلقية في شكل الأذن تعد من أكثر المشاكل شيوعاً في الأشخاص المصابين بتيرنر، ويعاني أيضاً يعاني حوالي ال 50% منهم من فقدانهم للسمع نتيجة لمشاكل في العصب السمعي،ومن التهابات متكررة في الأذن الوسطى.
4-مشاكل في الكلى: تحدث مشاكل تشريحية في الكلى البولي يحدث في حوالي 30% الى 40% من الافراد ذوي متلازمة تيرنر.
5- مشاكل في عمليات الأيض، لذلك فالأشخاص من متلازمة تيرنر يعانون من السمنة المفرطة ومقاومة للانسولين وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول السكري من النوع الثاني أكثر من غيرهم.
6- مشاكل في النظر: قصر النظر وطول النظر وعمى اللوان كلها مشاكل قد يعاني منها الأفراد ذوي متلازمة تيرنر، لكن أشيعها هو قصر النظر.
7-مشاكل عقلية مثل الاكتئاب والقلق وعدم تقدير الذات بسبب شكلهم المختلف وعدم قدرتها على انجاب الاطفال.
التشخيص:
عادةً ما يلاحظ الوالدين أعراض متلازمة تيرنر على أبنائهم، كقصر القامة وتأخر البلوغ فيستشيرون الطبيب الذي بعد الفحص وأخذ السيرة المريضة قد يقوم بطلب فحص جيني للكروموسومات والذي يتطلب إعطاء عينة من الدم لتحليله، للتأكد من التشخيص.
بمجرد تأكيد أن الشخص مصاب بمتلازمة تيرنر، فيجب تقييم كامل للقلب، حيث ان مشاكل القلب شائعة عند الأفراد ذوي متلازمة نيرنر.
كيفية علاج متلازمة تيرنر طبيًا:
لا يوجد علاج شافي يمكن أن يتخلص من متلازمة تيرنر للأبد بل يعتمد علاج هذه المتلازمة على الأعراض التي يعاني منها كل طفل وعلى تطوره، وعادةً ما يتابع الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر أطباء الأطفال، ويتلقون التقييم والمراقبة من أطباء الغدد الصماء للأطفال وغيرهم من أخصائيي الأطفال مثل طبيب القلب وطبيب العيون وأخصائيي النطق والسمع، كما يمكن للوالدين مساعدة الأطباء عن طريق الاحتفاظ بمخططات النمو وتتبع الأعراض الأخرى.
بالإضافة إلى التعامل مع المشاكل الصحية التي يعاني منها الأفراد ذوي متلازمة تيرنر، فإن علاج متلازمة تيرنر عادة ما يعتمد على الهرمونات منها:
1- هرمون النمو؛ وتستخدم حقن هرمون النمو لزيادة الطول وكلما تم استخدامها مبكراً كانت الإستجابة أفضل.
2-هرمون الإستروجين، وهو هرمون أنثوي يساعد الفتيات المصابات بتيرنر على الحصول على تطور ونمو طبيعي للثدي، وبدأ الحيض لديهن.
3- هرمون البروجيسترون الدوري؛ وعادة ما يكون يتم البدأ فيه بعمر 12-13 سنة.
حقائق اخرى:
• لا يمكن الوقاية من متلازمة تيرنر.
• لا يوجد تأثير لعمر الأم على انجاب بنات بمتلازمة تيرنر.
• انجاب طفل بمتلازمة تيرنر يحدث بشكل عشوائي مما يعني انه خطر الاصابة هو نفسه بالنسبة لأي حمل.
• النساء المصابات بهذا الاضطراب عقماء غالبًا.
1.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner
2.https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/#:~:text=Expand%20Section-,Inheritance,-Expand%20Section
عن الكاتب
إسماعيل محمد إسماعيل
شذى محمد العموش
المراجع
